Acute retinal pigment epitheliitis: a case presentation and literature review / Epitelite pigmentar retiniana aguda: apresentação de caso e revisão da literatura

ABSTRACT Acute retinal pigment epitheliitis (ARPE) is an idiopathic, self-limiting inflammatory retinal disorder that particularly affects healthy young individuals. The characteristic fundoscopic appearance of the acute retinal pigment epitheliitis includes a fine pigment stippling surrounded by a yellow-white hypopigmented halos in the macula. Although the exact pathogenesis of the disease remains unknown, some reports have suggested a relationship between a viral infection and acute retinal pigment epitheliitis. Acute retinal pigment epitheliitis is a rare disorder, and only single case reports or case series are found in the literature. The clinical and demographic characteristics of patients with this disease are not fully understood because of its rarity. In this study, we searched the literature to collect clinical and demographic features of the reported cases. We detail the characteristics of acute retinal pigment epitheliitis were pointed and discuss the pathogenesis of the disease.(AU)

RESUMO A epitelite pigmentar retiniana aguda (EPRA) é uma doença inflamatória idiopática e autolimitada da retina, que afeta especialmente indivíduos jovens e saudáveis. À fundoscopia, a aparência característica dessa entidade é de um pontilhado fino do pigmento, cercado de halos hiperpigmentados branco-amarelados na mácula. A patogênese exata da doença ainda é desconhecida, mas alguns relatos apontam uma relação entre epitelite pigmentar retiniana aguda e infecções virais. A epitelite pigmentar retiniana aguda é uma condição rara e na literatura há apenas relatos de casos individuais ou séries de casos. As características clínicas e demográficas da doença não são totalmente compreendidas, devido à sua raridade. Para este relato, foi feita uma busca na literatura para coletar os dados clínicos e demográficos dos casos relatados. Finalmente, são apontadas as características da epitelite pigmentar retiniana aguda e discute-se a patogênese da doença.(AU)

Anterior chamber characteristics assessed by rotating Scheimpflug imaging in patients with retinitis pigmentosa / Características da câmara anterior avaliadas por um dispositivo de imagem rotativo Scheimpflug em pacientes com retinite pigmentosa

ABSTRACT Purpose: The aim of this study was to evaluate anterior segment parameters and corneal aberrations in patients with retinitis pigmentosa using Scheimpflug imaging and to compare the findings with those for healthy controls. Methods: This single-center, case-control study included patients diagnosed with retinitis pigmentosa who were followed up at the Department of Ophthalmology of Kayseri Training and Research Hospital between February and June 2018. Age- and sex-matched healthy individuals with no known ophthalmologic disease formed the control group. Both patients with retinitis pigmentosa and controls underwent comprehensive ophthalmic assessments, including the measurement of the best-corrected visual acuity calculation of the spherical equivalent, slit-lamp examination, stereoscopic fundus examination, computerized visual field test, and electroretinography. Topographic and aberrometric values were measured using Scheimpflug-based tomography. Results: This study was performed on 52 eyes of 26 patients with retinitis pigmentosa (14 men) and 52 eyes of 26 healthy controls (11 men). The average keratometry (K avg) values for the patient and control groups were similar (43.87 ± 2.23 versus 43.61 ± 1.68; p=0.546), but the maximum keratometry (K max) value was significantly higher in the patient group (45.85 ± 2.35 and 44.69 ± 1.86; p=0.015). Patients with retinitis pigmentosa had a significantly lower central corneal thickness (518.5 ± 42.3 versus 534.1 ± 24.5, respectively; p=0.042) and maximal corneal thickness (509.1 ± 50.5 versus 530.5 ± 24.1, respectively; p=0.015). Additionally, the iridocorneal angle for the patients was significantly lower (31.6 ± 9.2 versus 35.9 ± 7.7, p=0.025). The aberrometric findings indicated that patients with retinitis pigmentosa had significantly more higher-order aberrations than those in the healthy controls (0.794 ± 51 and 0.398 ± 08, respectively; p<0.001). Conclusions: The results of the present study demonstrated that patients with retinitis pigmentosa have different anterior segment parameters and corneal aberrations compared to healthy controls. These results should be supported by further studies.

RESUMO Objetivo: Este estudo visou avaliar parâmetros do segmento anterior e aberrações corneanas em pacientes com retinite pigmentosa através de imagens de Scheimpflug e comparar os achados com os de controles saudáveis. Métodos: Este foi um estudo caso-controle unicêntrico que incluiu pacientes com o diagnóstico de retinite pigmentosa em acompanhamento no Departamento de Oftalmologia do Hospital de Treinamento e Pesquisa de Kayseri, entre fevereiro e junho de 2018. Indivíduos saudáveis pareados por idade e sexo, sem nenhum conhecimento da doença oftalmológica formou o grupo controle. Ambos os pacientes com retinite pigmentosa quanto os controles foram submetidos a avaliações oftalmológicas abrangentes, incluindo a medição do cálculo da acuidade visual melhor corrigida, o cálculo do equivalente esférico, biomicroscopia, fundoscopia estereoscópica, campimetria computadorizada e eletrorretinografia. Os valores topográficos e de aberrometria foram medidos através de tomografia baseada no sistema Scheimpflug. Resultados: O estudo incluiu 52 olhos de 26 pacientes com retinite pigmentosa (14 homens) e 52 olhos de 26 controles saudáveis (11 homens). Os valores médios da ceratometria (K avg) para grupos dos pacientes e controle foram semelhantes (43,87 ± 2,23 versus 43,61 ± 1,68, p=0,546), mas o valor máximo da ceratometria (K max) foi significativamente maior no grupo de pacientes (45,85 ± 2,35 e 44,69 ± 1,86; p=0,015). Pacientes com retinite pigmentosa apresentaram uma espessura corneana central significativamente menor (518,5 ± 42,3 versus 534,1 ± 24,5, respectivamente; p=0,042) e espessura corneana máxima (509,1 ± 50,5 verus 530,5 ± 24,1, respectivamente; p=0,015). Além disso, o ângulo iridocorneano para os pacientes foi significativamente menor (31,6 ± 9,2 versus 35,9 ± 7,7; p=0,025). Os achados da aberrometria indicaram que os pacientes com retinite pigmentosa apresentaram significativamente mais aberrações de ordem superior em comparação com os controles saudáveis (respectivamente 0,794 ± 51 e 0,398 ± 08, respectivamente; p<0,001). Conclusões: Os resultados do presente estudo demonstraram que pacientes com retinite pigmentosa têm diferentes parâmetros do segmento anterior e aberrações corneanas em comparação com controles saudáveis. Estes resultados precisam ser confirmados por novos estudos.

Is there a relationship between outer retinal destruction and choroidal changes in cone dystrophy? / Existe uma relação entre a destruição da retina externa e alterações da coroide em distrofia de cones?

ABSTRACT Purpose: The aim of the present study was to use enhanced depth imaging optical coherence tomography (EDI-OCT) to investigate choroidal changes in patients with cone dystrophy (CD) and to correlate these findings with clinical and electroretinography (ERG) findings. Methods: This case-control study included 40 eyes of 20 patients with CD and 40 eyes of 40 age- and refraction-matched healthy individuals. Choroidal thickness (CT) measurements were obtained under the foveal center and at 500 and 1,500 μm from the nasal and temporal regions to the center of the fovea, respectively. EDI-OCT and ERG data were analyzed, and the correlations of CT with the best-corrected visual acuity (BCVA) and the central foveal thickness (CFT) were evaluated. Results: The mean subfoveal CTs in the CD and control groups were 240.70 ± 70.78 and 356.18 ± 48.55 μm, respectively. The subfoveal CT was significantly thinner in patients with CD than in the controls (p<0.001). The patients with CD also had significantly thinner choroids than the controls at each measurement location relative to the fovea (p<0.001). The subfoveal CT in the CD group correlated with CFT (p=0.012), but no significant correlation was found between the subfoveal CT and BCVA or photopic ERG responses. Conclusions: The present study demonstrated a significant thinning of the choroid in patients with CD. EDI-OCT is a useful technique for describing the choroidal changes occurring in CD. Future studies investigating the association between choroidal changes and outer retinal destruction or the disease stage may provide a better understanding of the pathophysiology of CD.

RESUMO Objetivo: O objetivo deste estudo foi a utilização de imagens de tomografia de coerência óptica com profundidade aprimorada (EDI-OCT) para investigar alterações da coroide em pacientes com distrofia de cones (CD) e correlacionar esses achados com os achados clínicos e de eletrorretinografia (ERG). Métodos: Este estudo de caso-controle incluiu 40 olhos de 20 pacientes com CD e 40 olhos de 40 indivíduos saudáveis com idades e refração pareados. As medidas da espessura da coroide (CT) foram obtidas sob o centro foveal e a 500 μm e 1.500 μm de distância do centro da fóvea, nas regiões nasais e temporais. Dados de EDI-OCT e ERG foram analisados e as correlações do CT com a acuidade visual melhor corrigida (BCVA) e da espessura foveal central (CFT) foram realizadas. Resultados: As CTs subfoveais médias nos grupos CD e controle foram 240,70 ± 70,78 μm e 356,18 ± 48,55 μm, respectivamente. A CT subfoveal foi significativamente mais fina em pacientes com CD do que nos controles (p<0,001). Os com CD pacientes apresentaram também coroides significativamente mais finas do que os controles, em cada local de medição em relação à fóvea (p<0,001). A CT subfoveal no grupo CD se correlacionou com o CFT (p=0,012), mas nenhuma correlação significativa foi encontrada entre a CT subfoveal e a acuidade visual ou respostas fotópicas da ERG. Conclusões: O presente estudo demonstrou um afinamento significativo da coroide em pacientes com CD. A EDI-OCT é uma técnica útil para descrever as mudanças que ocorrem na coroide de pacientes com CD. Futuros estudos investigando a associação entre as alterações da coroide e a destruição da retina externa ou estágio da doença irão proporcionar uma melhor compreensão da fisiopatologia da CD.

Pigmentary retinopathy due to Bardet-Biedl syndrome: case report and literature review / Retinopatia pigmentar devido a síndrome de Bardet-Biedl: relato de caso e revisão da literatura

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive disorder with clinical and genetic heterogeneity. This syndrome was first described by Laurence and Moon in 1866 and additional cases were described by Bardet and Biedl between 1920 and 1922. The main features are obesity, polydactyly, pigmentary retinopathy, learning disabilities, various degrees of intellectual impairment, hypogonadism, and renal abnormalities. Bardet-Biedl syndrome is both phenotypically and genetically heterogeneous. Clinical diagnosis is based on the presence of 4 of the 5 cardinal features. The authors present a typical case of pigmentary retinopathy due to Bardet-Biedl syndrome and made a brief commentary about the disease's cardinal manifestations.

A síndrome de Bardet-Biedl (BBS) é uma desordem autossômica recessiva rara, com heterogeneidade clínica e genética. Esta síndrome foi descrita pela primeira vez por Laurence e Moon em 1866 e outros casos foram descritos por Bardet e Biedl entre 1920 e 1922. As principais características são obesidade, polidactilia, retinopatia pigmentar, dificuldades de aprendizagem, graus de deficiência intelectual diversos, hipogonadismo e anomalias renais. Síndrome de Bardet-Biedl é fenotipicamente e geneticamente heterogêneos. O diagnóstico clínico baseia-se na presença de quatro dos cinco sinais principais da síndrome. Os autores apresentam um caso típico de retinopatia pigmentar devido à síndrome de Bardet-Biedl e fazem uma breve revisão sobre as manifestações da síndrome com especial atenção à retinopatia pigmentar.

Avaliação da autofluorescência do fundo de olho nas distrofias de retina com o aparelho Heidelberg Retina Angiograph2 / Evaluation of fundus autofluorescence in hereditary retinal diseases using Heidelberg Retina Angiograph2

OBJETIVOS: Definir características do exame de autofluorescência, verificando sua utilidade no diagnóstico e acompanhamento de distrofias retinianas. MÉTODOS: Participaram do estudo, 28 pacientes, adultos, divididos igualmente em quatro grupos com diagnósticos de doença de Stargardt, distrofia de Cones, retinose pigmentar e voluntários saudáveis para estabelecimento do padrão de normalidade. Em média foram obtidas nove imagens com o filtro para angiofluoresceinografia para a formação da imagem autofluorescente no Heidelberg Retina Angiograph2. As imagens de cada grupo de pacientes foram analisadas para verificar características comuns. RESULTADOS: As imagens fundoscópicas autofluorescentes dos voluntários do grupo controle mostraram área foveal hipoautofluorescente em relação à retina do pólo posterior. As imagens dos portadores de doença de Stargardt, em geral, apresentaram lesão hipoautofluorescente, correspondendo à área macular. As principais alterações da autofluorescência em pacientes com distrofia de cones foram hipoautofluorescência macular com halo hiperautofluorescente. Nos portadores de retinose pigmentar, foram encontrados pigmentos periféricos causando hipoautofluorescência. Na região macular, hipoautofluorescência ou apenas desorganização do pigmento. CONCLUSÃO: O estudo mostrou a existência de padrões de autofluorescência de fundo nas distrofias de retina que permitem o diagnóstico e melhor interpretação da fisiopatogenia destas doenças.

PURPOSE: To define characteristics of the fundus autofluorescence examination, verifying usefulness in the diagnosis and care of hereditary retinal diseases. METHODS: 28 patients, adults, divided equally into four groups with diagnoses of Stargardt macular dystrophy, cone dystrophy, retinitis pigmentosa and healthy volunteers for the establishment of the normality pattern. An average of nine images with the filter for fluorescein angiography was obtained for the formation of the image autofluorescence using Heidelberg Retina Angiograph2. The images of each group of patients were analyzed to verify common characteristics. RESULTS: The fundus autofluorescence of healthy volunteers showed the foveal area darker than the surrounding retina. The images of Stargardt macular dystrophy, in general, presented an oval central lesion, with reduced autofluorescence. The main alterations of the autofluorescence in patients with cone dystrophy were reduced foveal autofluorescence with a parafoveal ring of increased autofluorescence. In general, the images of retinitis pigmentosa showed outlying pigments with reduced autofluorescence, and of the foveal area, in some cases disorganization or reduced autofluorescence. CONCLUSION: The study showed the existence of patterns of fundus autofluorescence in the hereditary retinal diseases that allow the diagnosis and better interpretation of the pathogenesis of these diseases.

Coroidite toxoplásmica unilateral: apoptose retiniana com migração de células pigmentares / Unilateral toxoplasmic choroiditis: retinal apoptosis with pigment-containing cells migration

No relato de um caso de toxoplasmose, com as lesões secundárias, os autores mostram como devem ser entendidos os achados anatomopatológicos. Em face do avanço da tecnologia e do infindável número de trabalhos correlatos, é importante detalhar o significado de cada alteração nos diversos segmentos das membranas oculares. Essa é a razão da valorização das técnicas clássicas de rotina e do destaque dado às seguintes partes: 1 – A clínica – 2 – a macroscopia, mostrando a gravidade da inflamação ocular. 3 – A microscopia com as etapas para o diagnóstico etiológico, nas quais se procuram correlacionar os achados dos corantes de rotina – HE, azul de toluidina e tricrômico – com as reações específicas imunohistoquímicas para toxoplasma. 4 – Imagens que visam a separar a inflamação da coróide, do processo degenerativo secundário da retina, a apoptose. 5 – Degeneração cistóide da retina e evidência, anatomopatológica, de apoptose retiniana e migração de células do epitélio pigmentar para a retina. 6 – Comentários sobre os significados da retinopatia pigmentar, da retinite pigmentosa e da apoptose

In a report of a toxoplasmosis case with secondary lesions, the authors show how the anatomopathologic findings should be understood. In face of the technological improvements and the great number of related works it is important to specify the meaning of eachchange in ocular membranes. This is the reason for valorization of the classical laboratory practice and the distinction given to the following parts: 1 – The clinic. 2 – Macroscopy showing the graveness of the ocular inflammation. 3 – Microscopy with the stages for etiological diagnosis, in which the authors try to correlate the findings of the routine procedure stains – HE, toluidine blue and trichromic – with the specific immunohistochemical reactions for toxoplasm. 4 – Images that aim at separating clearly the inflammation of the choroid, from the secondary degenerative process of retina, the apoptosis. 5 – Retinal cystoid degeneration and anatomopathologic evidence of retinal apoptosis, and migration of pigment epithelial cells to retina. 6 – Comments on the meaning of pigmentary retinopathy, retinitis pigmentosa and apoptosis